生个健康的宝宝，是每个家庭的期盼

2月24日上午，小李在家人和朋友的陪同下，来到石家庄市妇幼保健院做产检。借这个机会，中国妇女报全媒体记者对小李进行了简短的采访。

“你有做孕妇产前基因免费筛查吗？”“做了。”

“在哪里做的？”“在老家宁晋。”

“怎么知道去做这项检查的？”“同学告诉的。”

“做检查麻烦吗？”“不麻烦，和医生提前预约一下，定好时间很顺利地就做了。做完后我的心里踏实了，因为胎儿的健康对我来说是最重要的。”

“对政府买单、推出这项民生工程有什么感受？”“我很幸运，赶上了好时候。这是件利国利民的好事儿，既做到了出生缺陷干预，保证新生儿的健康，又为每个家庭减轻了经济负担。”

孕妇产前基因免费筛查列入河北省民生工程

生一个健康的宝宝，是每个家庭的期盼。而一个带有出生缺陷的宝宝，不仅严重影响患儿健康和家庭幸福，甚至导致因病致贫、因病返贫，是迫切需要解决的公共卫生和社会问题。2019年，河北省卫生健康委在全国率先开展了孕妇产前基因免费筛查项目，为符合条件的孕妇(含户籍人口和流动人口)在孕中期免费提供产前基因检测服务，及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预。经过两年探索，出生缺陷防治效果明显。2022年，孕妇产前基因免费筛查被列入河北省20项民生工程之一；2023年该项目再度列入民生工程，力求实现应检尽检、全省覆盖。

河北省卫健委妇幼健康处李保红处长告诉记者，孕妇产前基因免费筛查工程包括孕妇无创产前基因免费筛查项目和孕妇耳聋基因免费筛查项目。凡是河北省辖区内孕妇（含户籍人口和流动人口），可免费接受一次4个常见耳聋基因高频变异位点筛查，筛查结果阳性孕妇的配偶和新生儿可免费进行耳聋基因筛查。同时，还可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证等相关证件到居住地民生工程定点机构接受服务。

为确保工程顺利实施，河北省卫健委联合省财政厅、省中医药管理局印发实施方案，成立领导小组和技术专家组，明确工作目标和职责分工，并将其列入省卫健委年度重点任务类绩效考核目标。同时，进行广泛宣传发动，编印工程宣传材料，举办公益宣传活动和专家科普讲座；邀请人大代表、政协委员开展民生工程走访，深入基层，了解群众需求，倾听群众建议，宣讲工程惠民政策，扩大该项民生工程知晓率。

关口前移，做到早筛查、早诊断、早干预

石家庄市妇幼保健院承担石家庄市该项民生工程。该院产前诊断分中心主任焦红燕接受记者采访时详细介绍了她们的工作：一是承担孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查工作；二是针对石家庄市所有筛查高风险人群进行下一步管理，即利用产前诊断技术对胎儿是否存在染色体异常进行确诊、妊娠结局随访及下次怀孕前的优生优育指导；三是与医院保健部一起对石家庄市内22个县市区参与民生工程的定点筛查单位进行技术指导及督导质控。

“我们通过电视、电台、网络、微信群、印发宣传画、折页，公布咨询电话等多种方式营造浓厚的社会氛围，提高大家对民生工程的知晓率，让群众在知情自愿情况下积极主动参与筛查，确保做到应筛尽筛。对所有参与此项民生工程的人员进行技术考核和资质认定，定期邀请省级专家对专业人员进行项目管理及专业技术培训，规范项目流程和技术操作。”焦红燕说，“为了更好地将此工作做好，我们还建立民生工程微信工作群，对项目遇到的问题及时沟通解决，对于所有筛查机构各项数据进行质控，及时反馈高风险人群信息。对失访孕妇，我们还利用市、县、乡三级基层妇幼保健网络，通过孕妇所属地的妇幼保健机构进一步追访，力争不落一人。”

采访中记者了解到，石家庄市早在2012年免费开展了孕中期产前筛查工作。石家庄市妇幼保健院承担着全市的产前筛查任务，此项筛查仅能检出60%~70%的唐氏儿，且筛查假阳性率偏高，很多孕妇因检测费用完全自费等原因而拒绝进行产前诊断。而现在的民生工程中的孕妇无创产前基因免费筛查是应用孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，其中21三体检出率>95%，18三体检出率>85%，13三体检出率>70%。同时随着技术的发展，此项筛查又通过补充说明的形式增加了对其他染色体数目异常和染色体缺失/重复综合征的信息进行提示。目前对于需要进行产前诊断的孕妇，民生工程提供单胎报销4000元(双胎报销5000元）的配套政策，单胎孕妇自己仅需承担1000元左右，相对于以前的孕中期产前筛查，它不仅提高了胎儿染色体异常检出率，又扩大了筛查范围，需承担的后续检查费用降了下来。

同样，对于孕妇耳聋基因免费筛查项目，可以通过对检测结果的分析，给予孕妇生育风险评估和科学生育健康指导。“通过这两项筛查及相关配套政策，将出生缺陷预防关口前移，做到早筛查、早诊断、早干预，就可大大降低缺陷儿出生，提高人口素质。”焦红燕说。

构建出生缺陷防治河北模式，落实落细民生工程

在我国生育率不断下降、高龄孕妇不断增加的大环境下，如何做到让每个家庭想生、生好，如何守护好妇幼健康，用科技手段造福百姓，正是当下所面临和需要解决的社会问题之一。

河北省卫健委二级巡视员尹文晶说，“政府主导、预防为主、精准实施、社会参与”的出生缺陷防治河北模式，有助于建立健全出生缺陷公共卫生防控服务体系，促进出生缺陷综合防治服务公平可及、优质高效。

据介绍，自2022年1月1日至2022年12月31日，河北省孕妇无创产前基因累计免费筛查孕妇38万人次，孕妇耳聋基因累计免费筛查孕妇36.5万人次，结合遗传咨询和产前诊断，有效减少出生缺陷患儿的出生。

目前，出生缺陷防控服务网络已覆盖河北省11个区市和定州、辛集、雄安新区170个县（区），共确定288家工程定点产前筛查机构、12家工程定点产前诊断机构，考核备案产前筛查技术人员4000余人。建立了宣传教育、产前筛查、产前诊断、遗传咨询、诊治干预、康复救助一条龙服务链，产前筛查与产前诊断服务体系进一步健全。

民生工程暖民意，惠民实事得民心。民生工程专家组组长、河北省人民医院高健主任说：“该民生工程的成功实施可以有效防控出生缺陷发生，尤其是对于临床常见的一些致残、致愚缺陷的防控具有深远意义。”2023年河北省将继续深入推进该项民生工程，李保红告诉记者，防控出生缺陷是一项长期的系统工程，今年将继续以“应筛尽筛、应检尽检”为目标，重点加强基层和农村边远地区优生优育科普宣传，提高老百姓的知晓度和参与度，营造全民参与的社会氛围。加大项目机构技术人员培训力度，提高遗传咨询和临床技术水平，不断提升工程服务质量。持续优化服务流程，重点强化追踪随访和高风险孕妇管理。完善项目全流程信息化建设，加强质量控制和监测评估，科学评价工程实施成效。同时，省卫生健康委将会同相关部门，不断完善政策方案，优化出生缺陷三级防控体系，为全省妇女儿童提供公平可及的妇幼健康服务，不断提高人民群众的健康获得感和幸福感。(周丽婷)

责任编辑：陈洁